Indicação:
Ao todo são analisados 552 genes:
Gene |
Localização |
Doenças |
AAAS |
12q13.13 |
Síndrome de acalasia - addisonianismo - alacrimia |
ABCA12 |
2q35 |
Ictiose (Arlequin) autossômica recessiva, Ictiose congênita autossômica recessiva |
ABCA3 |
16p13.3 |
Disfunção do metabolismo de surfactante pulmonar |
ABCB11 |
2q31.1 |
Colestase benigna recorrente intra-hepática; Colestase progressiva familial intra-hepática |
ABCB4 |
7q21.12 |
Colestase intra-hepática da gestação; Colestase progressiva familial intra-hepática; Doença de Gallbladder |
ABCC8 |
11p15.1 |
Diabetes Mellitus não-insulina dependente; Diabetes Mellitus neonatal permanente; Diabetes Mellitus neonatal transiente; Hipoglicemia Hiperinsulemica Familial; Hipoglicemia da Infância Leucina-dependente |
ABCD1 |
Xq28 |
Adrenoleucodistrofia; Adrenomieloneuropatia |
ACAD9 |
3q21.3 |
Deficiência ACAD9 |
ACADL |
2q34 |
Distúrbios da oxidação dos ácidos graxos |
ACADM |
1p31.1 |
Deficiência de Acil-Coa desidrogenase de cadeia média |
ACADVL |
17p13.1 |
Deficiência de VLCAD (deficiência de Acil-CoA desidrogenase de cadeia longa) |
ACAT1 |
11q22.3 |
Acidúria Alfa-metilacetoacética |
ACOX1 |
17q25.1 |
Deficiência da acil-CoA oxidase peroxisomal |
ACSL4 |
Xq23 |
Retardo Mental ligado ao X |
ADA |
20q13.12 |
Deficiência de Adenosina Deaminase parcial; Imunodeficência combinada Severa devido a deficiência de ADA |
ADAMTS13 |
9q34.2 |
Purpura Trombocitopenica Trombócia familial |
ADAMTSL2 |
9q34.2 |
Displasia Geleofísica |
ADCK3 |
1q42.13 |
Deficiência da Coenzima Q10 primária |
AFF2 |
Xq28 |
Retardo Mental ligado ao X tipo X-frágil |
AGL |
1p21.2 |
Doença de Armazenamento de Glicogênio |
AGPS |
2q31.2 |
Condrodisplasia punctata rizomélica |
AGTR2 |
Xq23 |
Retardo Mental ligado ao X |
AHI1 |
6q23.3 |
Síndrome de Joubert (consiste em uma rara malformação cerebral, caracterizada pelo subdesenvolvimento ou ausência do vermis cerebelar (área do cérebro responsável pelo equilíbrio postural e coordenação). |
AIRE |
21q22.3 |
Síndrome de Poliendocrinopatia Autoimune tipo 1 com ou sem displasia metafisária reversível |
ALDH3A2 |
17p11.2 |
Sídrome de Sjogren-Larsson (é uma dermatose genética, uma ictiose, com alterações neurológicas.) |
ALDH5A1 |
6p22.3 |
Deficiência de semi-aldeído succínico desidrogenase |
ALDH7A1 |
5q23.2 |
Epilepsia peroxidase -dependente |
ALDOB |
9q31.1 |
Intolerância a Frutose |
ALG1 |
16p13.3 |
Doença Congênita da Glicolisação tipo I |
ALG12 |
22q13.33 |
Doença Congênita da Glicolisação tipo I |
ALG2 |
9q22.33 |
Doença Congênita da Glicolisação tipo I |
ALG3 |
3q27.1 |
Doença Congênita da Glicolisação tipo I |
ALG6 |
1p31.3 |
Doença Congênita da Glicolisação tipo I |
ALG8 |
11q14.1 |
Doença Congênita da Glicolisação tipo I |
ALG9 |
11q23.1 |
Doença Congênita da Glicolisação tipo I |
ALMS1 |
2p13.1 |
Síndrome Alstrom ( Síndrome de Alström é uma enfermidade hereditária extremadamente rara, caracterizada por cegueira progressiva, diabetes mellitus na juventude, obesidade e surdez, sem deficiência mental (alguns distúrbios psicomotores foram observados, mas consistem apenas em 25% dos casos já relatados) |
ALPL |
1p36.12 |
Hipofosfatasia adulto; Hipofosfatasia infantil |
ALS2 |
2q33.1 |
Esclerose Lateral Amiotrófica Juvenil |
AMACR |
5p13.2 |
Deficiência Alfa-metilacil-CoA-racemase; Defeito de Síntese de Ácido Biliático Congênito |
AMT |
3p21.31 |
Encefalopatia de Glicina |
ANTXR2 |
4q21.21 |
Síndrome de Fibromatose de Hialina |
AP1S2 |
Xp22.2 |
Retardo Mental sindrômico ligado ao X tipo Fried |
AP3B1 |
5q14.1 |
Síndrome de Hermansky-Pudlak (trata-se de uma desordem genética, caracterizada pela presença simultânea de albinismo, problemas oculares e aumento do tempo de sangramento). |
APTX |
9p21.1 |
Ataxia de início precoce com apraxia oculomotor e hipoalbuminemia |
AR |
Xq12 |
Insensibilidade Androgênica; Insensibilidade Androgênica parcial com ou sem câncer de Mama; Hipospadia ligada ao X; Atrofia Muscular Bulbo Espinhal de Kennedy; Susceptibilidade ao Câncer de Próstata |
ARHGEF6 |
Xq26.3 |
Retardo Mental ligado X |
ARHGEF9 |
Xq11.1-q11.2 |
Encefalopatia Epiléptica infantil precoce |
ARSA |
22q13.33 |
Leucodistrofia Metacromática |
ARSB |
5q14.1 |
Mucopolissacaridose tipo VI (Maroteaux-Lamy) |
ARSE |
Xp22.33 |
Condrodisplasia punctata recessiva ligada ao X |
ARX |
Xp21.3 |
Encefalopatia Epiléptica infantil precoce; Hidranecefalia com anomalia genital; Lisencefalia ligada ao X; Retardo Menta ligado ao X; Síndrome de Partington; Síndrome de Proud |
ASL |
7q11.21 |
Acidúria Argininosuccinica |
ASPA |
17p13.2 |
Doença de Canavan (uma das mais comuns doenças neurodegenerativas da infância, é uma doença relacionada com um gene, congénita e neurologia, em que a substância branca do cérebro, degenera num tecido esponjoso com espaços microscópicos cobertos de fluido.) |
ASS1 |
9q34.11 |
Citrulinemia (é definida como uma desordem hereditária autossômica recessiva do ciclo da ureia, que leva ao acúmulo de amônia e outras substâncias tóxicas na corrente sanguínea.) |
ATM |
11q22.3 |
Ataxia-telangiectasia; Linforma de células B não-Hodgkin; Linfoma células do manto; Leucemia Prolinfocítica de células T esporádico; Susceptibilidade ao Câncer de Mama |
ATP6V0A2 |
12q24.31 |
Cutis laxa autossômica recessiva tipo II; Síndrome da pele enrugada |
ATP7A |
Xq21.1 |
Doença de Menkes (também conhecida como síndrome dos cabelos encarapinhados, trata-se de uma desordem genética, de caráter autossômico recessivo, multissistêmica, neurodegenerativa, ligada ao cromossomo X, que afeta os níveis de cobre no organismo, levando à carência deste mineral); Síndrome de corno occipital; Atrofia Muscular Espinhal distal ligado ao X |
ATP7B |
13q14.3 |
Doença de Wilson (degeneração hepatolenticular é uma doença hereditária autossômica recessiva cuja principal característica é o acúmulo tóxico de cobre nos tecidos, principalmente cérebro e fígado, o que leva o portador a manifestar sintomas neuropsiquiátricos e de doença hepática.) |
ATP8B1 |
18q21.31 |
Colestases intra-hepática benigna recorrente ; Colestase intra-hepática da gravidez; Colestase intra-hepática progressiva familial |
ATR |
3q23 |
Síndrome de câncer e telangectasia Cutânea familial; Síndrome de Seckel (distúrbio autossômico recessivo, caracterizado por retardo do crescimento intra-uterino, nanismo, perfil de "cabeça de pássaro", microcefalia e retardo mental. Clinicamente, a síndrome de Seckel compartilha características em comum com distúrbios envolvendo respostas comprometidas de dano ao DNA, como a síndrome de quebra de Nijmegen e a síndrome de LIG4) |
ATRX |
Xq21.1 |
Síndrome de Mielodisplasia e Alfa-talassemia; Síndrome de retardo mental/ alfa talassemia; Síndrome Retardo Mental-Faces Hipotônicas ligado ao X |
AUH |
9q22.31 |
Acidúria 3-Metilglutacônico tipo I |
B4GALT1 |
9p21.1 |
Doença Congênita de Glicosilação tipo II |
BCKDHA |
19q13.2 |
Doença da Urina do Xarope de Bordo (Leucinose) tipo I |
BCKDHB |
6q14.1 |
Doença da Urina do Xarope de Bordo (Leucinose) tipo I |
BCOR |
Xp11.4 |
Microftalmia Sindrômica tipo 2 |
BCS1L |
2q35 |
Síndrome de Bjornstad ( é caracterizada por surdez infantil ou perda auditiva neurosensorial congênita e defeito nos cabelos denominado pili torti que provoca cabelos muito fracos e cabelos quebradiços.); Síndrome de GRACILE; Síndrome de Leigh; Deficiência Mitocondrial do complexo III nuclear tipo 1 |
BLM |
15q26.1 |
Síndrome de Bloom (é uma doença autossómica recessiva rara. É caracterizado por quebras e rearranjos nos cromossomas das pessoas infectadas, fotossensibiliidade, crescimento lento, imunodeficiência (incapacidade do sistema imunitário responder com eficácia aos agentes patogénicos) e aumento do risco de tumores.) |
BRWD3 |
Xq21.1 |
Retardo Mental ligado ao X |
BTD |
3p25.1 |
Deficiência de Biotinidase |
BTK |
Xq22.1 |
Deficiência Agamaglobulinemia e Isolada do Hormônio ; Agamaglobulinemia ligado ao X |
C10orf2 |
10q24.31 |
Síndrome de Depleção do DNA Mitocondrial (tipo hepotocerebral); Oftalmoplegia Externa Progressiva Autossômica Dominante |
CA2 |
8q21.2 |
Osteopetrose Autossômica Recessiva; Acidose Tubular Renal |
CASK |
Xp11.4 |
Síndrome FG; Retardo Mental e Microcefalia com Hipoplasia Pontine e Cerebelar; Retardo Mental com ou sem nistagmo |
CASP10 |
2q33.1 |
Síndrome Linfoproliferativa Autoimune tipo II; Câncer Gástrico somático; Linfoma Não-Hodgking |
CBS |
21q22.3 |
Homocitonúria tipo B6-responsivo e não-responsivo; Tromobose Hiper-homocisteinemica |
CD19 |
16p11.2 |
Imunodeficiência variável comum |
CD247 |
1q24.2 |
Imunodeficiência devido ao defeito em CD3-zeta |
CD3D |
11q23.3 |
Imunodeficência Combinada Severa, célula T - negativa, célula B/ natural killer- célula positiva |
CD3E |
11q23.3 |
Imunodeficiência devido ao defeito em CD3-epsilon; Imunodeficência Combinada Severa, célula T - negativa, célula B/ natural killer- célula positiva |
CD3G |
11q23.3 |
Imunodeficiência devido ao defeito em CD3-gama |
CD40LG |
Xq26.3 |
Imunodificiência ligado ao X, com hiper IgM |
CDH23 |
10q22.1 |
Surdez Autossômica Recessiva; Síndrome de Usher tipo 1; Síndrome de Usher tipo 1 digênica |
CDKL5 |
Xp22.13 |
Síndrome-like de Angelman; Encefalopatia Epiléptica |
CEP290 |
12q21.32 |
Síndrome Bardet-Biedl; Síndrome Joubert; Amaurose Congênita de Leber; Síndrome de Meckel; Síndrome de Senior-Loken |
CFP |
Xp11.23 |
Deficiência de Properdina ligado X |
CFTR |
7q31.2 |
Ausência Bilateral Congênita de vasos deferentes; Fibrose Cística; Elevação do cloro no suor sem CF; Bronquiectasia, com ou sem cloreto de suor elevada; Hipertripsinemia neonatal; Pancreatite Idiopática |
CHRNA1 |
2q31.1 |
Síndrome Pterígio Múltiplo tipo letal; Síndrome Miastênica canal-rápido congênita; Síndrome miastênica canal lento congênita |
CHRND |
2q37.1 |
Síndrome Pterígio Múltiplo tipo letal; Síndrome Miastênica canal-rápido congênita; Síndrome miastênica canal lento congênita |
CHRNG |
2q37.1 |
Síndrome de Escobar; Síndrome Pterígio Múltiplo tipo letal; Miastenia Grave Neonatal Transiente |
CLCN5 |
Xp11.23-p11.22 |
Doença de Dent; Raquitismo Hipofosfatêmico; Nefrolitíase tipo I; Proteinúria, de baixo peso molecular, com hipercalciúrico nefrocalcinose |
CLCN7 |
16p13.3 |
Osteopetrose Autossômica Dominante; Osteopetrose Autossômica Recessiva |
CLDN1 |
3q28 |
Ictiose, vacúolos de leucócitos, alopecia, e colangite esclerosante |
CLDN19 |
1p34.2 |
Hipomagnesemia, renal, com envolvimento ocular |
CLN3 |
16p11.2 |
Lipofuscinose ceróide neuronal |
CLN5 |
13q22.3 |
Lipofuscinose ceróide neuronal; |
CLN6 |
15q23 |
Lipofuscinose ceróide neuronal; Lipofuscinose ceróide tipo neuronal Kufs de início no adulto |
CLN8 |
8p23.3 |
Lipofuscinose ceróide neuronal; Lipofuscinose ceróide neuronal, epilepsia variante Norte |
CLRN1 |
3q25.1 |
Retinite pigmentosa; Síndrome de Usher tipo 3 |
COG1 |
17q25.1 |
Doença Congênita de Glicosilação tipo II |
COG7 |
16p12.2 |
Doença Congênita de Glicosilação tipo II |
COG8 |
16q22.1 |
Doença Congênita de Glicosilação tipo II |
COL17A1 |
10q24.3-q25.1 |
Epidermólise Bolhosa juncional tipo não-Herlitz |
COL4A3 |
2q36.3 |
Síndrome de Alport Autossômica Dominante; Síndrome de Alport Autossômica Recessiva; Hematuria Benigna Familial |
COL4A4 |
2q36.3 |
Síndrome de Alport Autossômica Recessiva; Hematuria Benigna Familial |
COL4A5 |
Xq22.3 |
Síndrome de Alport ( é uma doença genética caracterizada por provocar a perda progressiva da função renal e auditiva.) |
COL7A1 |
3p21.31 |
EBD inversa; EBD tipo Bart; EBD variante localisata; Epidermólise Bolhosa Distrófica (Autossômica Dominante); Epidermólise Bolhosa Distrófica (Autossômica Recessiva); Epidermólise Bolhosa Distrófica (Autossômica Recessiva); Epidermólise Bolhosa Pruriginosa; Epidermólise Bolhosa Pretibial; Distrofia da Unha Isalada; Bolhosa transitória do recém-nascido |
COL1A1 |
17q21.33 |
Doença de Caffey; Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I; Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VII; OI tipo II; OI tipo III; OI tipo IV; Osteogênese imperfeita tipo I; Variação de densidade mineral óssea de QTL; Osteoporose. |
COL1A2 |
7q21.3 |
Síndrome de Ehlers-Danlos, forma valvular - cardíaca; Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VIIB; Osteogênese Imperfeita tipo II; Osteogênese Imperfeita tipo III; Osteogêneses Imperfeita tipo IV; Osteoporose pós-menopausa |
COL6A1 |
21q22.3 |
Miopatia de Bethlem; Distrofia muscular congênita de Ullrich; Ossificação dos ligamentos da coluna vertebral longitudinal posterior |
COL6A2 |
21q22.3 |
Miopatia de Bethlem; Miosclerose congênita; Distrofia muscular congênita de Ullrich |
COL6A3 |
2q37.3 |
Miopatia de Bethlem; Distrofia muscular congênita de Ullrich |
COQ2 |
4q21.23 |
Deficiência da Coenzima Q10 primária |
COQ9 |
16q21 |
Deficiência da Coenzima Q10 primária |
COX10 |
17p12 |
Encefalopatia Progressiva Mitocondrial com tubulopatia renal proximal, devido à deficiência de citocromo c oxidase |
COX15 |
10q24.2 |
Cardiomiopatia Hipertrófica de início precoce fatal; Síndrome de Leigh devido a deficiência de citocromo c oxidase |
COX6B1 |
19q13.12 |
Deficiência de Citocromo c oxidase |
CPS1 |
2q34 |
Deficiência Carbamoil-Fosfato sintetase I |
CPT1A |
11q13.3 |
Deficiência de CPT (carnitina palmitoiltransferase) hepática tipo I |
CPT2 |
1p32.3 |
Deficiência de CPT (carnitina palmitoiltransferase) hepática tipo II; Deficiência de CPT (carnitina palmitoiltransferase) II letal neonatal; Deficiência de CPT (carnitina palmitoiltransferase) II devido a Miopatia; Susceptibilidade a Encefalopatia aguda, infecção induzida |
CRLF1 |
19p13.11 |
Síndrome de transpiração induzida pelo frio |
CRTAP |
3p22.3 |
Osteogênese Imperfeita, tipo VII |
CSTB |
21q22.3 |
Epilepsia Progressiva Mioclônica (Unverricht e Lundborg) |
CTNS |
17p13.2 |
Cistinose Nefropática Atípica; Cistinose Juvenil de início tardio ou adolescente nefropática; Cistinose Nefropática; Cistinose Nefropática Ocular |
CTSD |
11p15.5 |
Lipofuscinose ceróide neuronal |
CTSK |
1q21.3 |
Picnodisostose (Síndrome da Mucopolissacaridose VI ou Síndrome de Maroteaux-Lamy) |
CUL4B |
Xq24 |
Retardo mental ligado ao X sindrômico (tipo Cabezas) |
CYP11A1 |
15q24.1 |
Insuficiência Adrenal Congênita, com reversão sexual 46XY, total ou parcial |
CYP11B1 |
8q24.3 |
Hiperplasia Adrenal Congênita, devido à deficiência de 11-beta-hidroxilase |
CYP17A1 |
10q24.32 |
Deficiência isolada 17,20-liase; Deficiência 17,20-liase / 17-alfa-hidroxilase |
CYP21A2 |
6p21.33 |
Hiperplasia Adrenal Congênita devido à deficiência 21-hidroxilase; Hiperandrogenismo, tipo não clássico, devido à deficiência de 21-hidroxilase |
CYP27A1 |
2q35 |
Xantomatose Cerebrotendínea |
CYP27B1 |
12q14.1 |
Raquitismo Vitamina D-dependente tipo I |
DBT |
1p21.2 |
Doença da Unrina do Xarope de Bordo, tipo II |
DCLRE1C |
10p13 |
Síndrome de Omenn; Imunodeficiência Combinada Severa (tipo Athabascan) |
DCX |
Xq23 |
Lisencefalia ligada ao X; Heteropia Laminal Subcortical, ligada ao X |
DDB2 |
11p11.2 |
Xeroderma Pigmentoso grupo E, subtipo DDB-negativo |
DDC |
7p12.1 |
Deficiência de Amino Ácido L-Aromático Descarboxilase |
DGUOK |
2p13.1 |
Síndrome de Depleção do DNA Mitocondrial (tipo hepatocerebral) |
DHCR24 |
1p32.3 |
Desmosterolose (defeito na síntese de ácido biliar) |
DHCR7 |
11q13.4 |
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (É uma síndrome autossômica recessiva, com múltiplas malformações congênitas de grande variabilidade clínica. O número de casos descritos é maior no sexo masculino. Esse fato pode estar relacionado com o problema do diagnóstico correto do sexo criado pela anomalia das genitálias.) |
DKC1 |
Xq28 |
Disceratose Congênita ligada ao X; Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson |
DLD |
7q31.1 |
Deficiência de Diidrolipoamida Desidrogenase |
DLG3 |
Xq13.1 |
Retardo Mental ligado ao X |
DLL3 |
19q13.2 |
Disostose Autossômica Recessiva Espôndilo-costal |
DMD |
Xp21.2-p21.1 |
Distrofia Muscular de Becker ; Cardiomiopatia Dilata; Distrofia Muscular de Duchenne |
DMP1 |
4q22.1 |
Raquitismo Hipofosfatêmico Autossômico Recessivo |
DNAJC19 |
3q26.33 |
Acidúria 3-Metilglutacônica tipo V |
DNMT3B |
20q11.21 |
Síndrome de Imunodeficiência - Instabilidade Centromérica - Anomalias Faciais |
DOK7 |
4p16.3 |
Seqüência fetal da deformação do akinesia; Miastenia, cinturas pélvica - escapular, familiar |
DOCK8 |
9p24.3 |
Síndrome de Hiper-IgE- infecção recorrente autossômica recessiva; Retardo Mental Autossômica Dominante |
DOLK |
9q34.11 |
Doença Congênita da Glicolisação tipo I |
DPAGT1 |
11q23.3 |
Doença Congênita da Glicolisação tipo I; Síndrome Miastênica Congênita com agregados tubulares |
DPM1 |
20q13.13 |
Doença Congênita da Glicolisação tipo I |
DPYD |
1p21.3 |
Toxicidade 5-fluorouracil (A dihidropirimidina desidrogenase (DPD) é a enzima inicial e limitadora de taxa no catabolismo do 5-fluorouracil (5-FU, uma droga antineoplásica). Uma deficiência da DPD está cada dia mais sendo reconhecida como a causa de uma importante síndrome farmacogenética.Os sintomas da toxicidade 5-FU incluem estomatite, leucopenia, trombocitopenia, queda de cabelos, diarréia, febre, perda de peso marcante, ataxia cerebelar e sintomas neurológicos evoluindo para um semicoma em pacientes que sofrem de severa toxicidade associada ao 5-FU); Deficiência de Diidropirimidina Desidrogenase |
DSP |
6p24.3 |
Displasia Arritmogênica do Ventrículo Direito; Cardiomiopatia Dilatada com cabelo lanoso e queratodermia; Epidermólise Bolhosa Letal Acantolítica; Queratose Palmo Plantar Estriada; Síndrome do cabelo lanoso - fragilidade da pele |
DYNC2H1 |
11q22.3 |
Distrofia torácica asfixiante; Síndrome de Politactilia-Costela Curta tipo IIB; Síndrome de Politactilia-Costela Curta tipo III |
EDA |
Xq13.1 |
Displasia Ectodérmica Hipoidrótica Ligada ao X; Agenesia Dentária seletiva ligada ao X |
EDN3 |
20q13.32 |
Síndrome da hipoventilação central congênita; Síndrome de Waardenburg tipo 4; Susceptibilidade à Doença de Hirschsprung (megacólon agangliônico congênito é uma doença na qual ocorre um aumento do cólon causado por obstrução intestinal resultante de uma ausência das células ganglionares do plexo mioentérico e submucoso do sistema nervoso entérico que se inicia no ânus e progride superiormente. A extensão do intestino afetada varia) |
EDNRB |
13q22.3 |
Síndrome ABCD ( a sigla para o albinismo, Black bloqueio, distúrbio celular migração do neurocytes do intestino e Surdez neurossensorial. Cinco casos foram descritos. O albinismo pode ser completa (ausência de bloqueio preto e pigmentação da retina). Doença de Hirschsprung é grave, envolvendo o cólon e do intestino delgado e causar a morte dentro de poucos dias após o nascimento.Síndrome de ABCD é uma variante grave alélicas de Shah-Waardenburg síndrome. Pare de mutações no gene do receptor de endotelina B ( EDNRB ) foram encontrados. A herança é autossômica recessiva. *); Síndrome de Waardenburg tipo 4A (consiste em um grupo de doenças genéticas que podem levar à perda auditiva e alterações na pigmentação dos cabelos, olhos e pele.); Susceptibiidade a Doença de Hirschsprung |
EFEMP2 |
11q13.1 |
Cutis laxa autossômica recessiva tipo I |
EFNB1 |
Xq13.1 |
Displasia Craniofrontonasal |
EGR2 |
10q21.3 |
Doença de Charcot-Marie-Tooth ( também conhecida como atrofia peronial muscular (APM), é um conjunto de neuropatias de etiologia genética que afectam os nervos periféricos, podendo apresentar uma sintomatologia muito variada. Esquematicamente, a CMT atinge os nervos periféricos, que conectam a medula espinhal aos músculos, ocasionando uma perturbação na condução dos impulsos nervosos); Doença de Dejerine-Sottas (é uma doença do sistema nervoso periférico causado por defeitos nos genes para proteínas encontradas na proteção isolante da bainha de mielina, resultando em eventuais perdas ou afinamento da bainha e subsequente perda de condutividade nos nervos periféricos.); Neuropatia Hipomielinizante Congênita |
EIF2AK3 |
2p11.2 |
Síndrome de Wolcott-Rallison (é uma doença genética muito rara, caracterizada por diabetes mellitus neonatal permanente (PNDM) com displasia epifisária múltipla e outras manifestações clínicas, incluindo episódios recorrentes de insuficiência hepática aguda.) |
ENPP1 |
6q23.2 |
Calcificação arterial generalizada da infância; Raquitismo Hipofosfatêmico autossômico recessivo; Ossificação do ligamento longitudinal posterior da coluna vertebral; Susceptibilidade à Diabetes Mellitus não-insulino-dependente; Susceptibilidade à Obesidade. |
EPM2A |
6q24.3 |
Epilepsia Mioclônica Progressiva (Lafora) |
ERBB3 |
12q13.2 |
Síndrome Contratural Congênita Letal |
ERCC2 |
19q13.32 |
Síndrome Cérebro-Óculo-Fácio-Esquelética |
ERCC3 |
2q14.3 |
Tricotiodistrofia; Xeroderma Pigmentoso Grupo B |
ERCC4 |
16p13.12 |
Xeroderma Pigmentoso Grupo F; Síndrome Progeróide XFE |
ERCC5 |
13q33.1 |
Síndrome Cérebro-Óculo-Fácio-Esquelética; Xeroderma Pigmentoso Grupo G |
ERCC6 |
10q11.23 |
Síndrome Cérebro-Óculo-Fácio-Esquelética; Síndrome de Cockayne tipo B; Síndrome de De Sanctis-Cacchione; Síndrome UV-sensível; Susceptibilidade ao Câncer de Pulmão; Susceptibilidade à Degeneração Macular relacionada a idade |
ERCC8 |
5q12.1 |
Síndrome de Cockayne tipo A (é causada por mutações nos genéticas que impedem que os pacientes sejam expostos a luz solar, pois ao entrar em contato com os raios ultravioletas desenvolvem feridas na pele, cataratas, nanismo e o envelhecimento precoce, resultando em uma morte prematura.); Síndrome UV-sensível |
ESCO2 |
8p21.1 |
Síndrome de Roberts ( é uma rara desordem genética muito que se caracteriza por retardo pré-natal de leve a grave ou ruptura da divisão celular , levando a uma malformação dos ossos do crânio, face, braços e pernas); SC Síndrome Focomelia |
ETFA |
15q24.2-q24.3 |
Acidemia Glutárica II |
ETFB |
19q13.41 |
Acidemia Glutárica II |
ETFDH |
4q32.1 |
Acidemia Glutárica II |
ETHE1 |
19q13.31 |
Encefalopatia Etilmalônica |
EVC |
4p16.2 |
Síndrome de Ellis-van Creveld (também chamada displasia condroectodérmica ou displasia mesoectodérmica) é um doença genética rara. O portador possui anomalias múltiplas e nanismo. É herdada como um trato autossômico recessivo cuja gravidade varia de pessoa para pessoa.) |
EVC2 |
4p16.2 |
Síndrome de Ellis-van Creveld (também chamada displasia condroectodérmica ou displasia mesoectodérmica) é um doença genética rara. O portador possui anomalias múltiplas e nanismo. É herdada como um trato autossômico recessivo cuja gravidade varia de pessoa para pessoa.) |
F8 |
Xq28 |
Hemofilia A |
F9 |
Xq27.1 |
Hemofilia B; Trombofilia ligado ao X, devido à defeito do fator 9; Trombose Venosa Profunda, contra proteção; Sensibilidade a Varfarina |
FAH |
15q25.1 |
Tirosinemia tipo I |
FAM126A |
7p15.3 |
Leucodistrofia Hipomielinizante tipo 5 |
FAM20C |
7p22.3 |
Síndrome de Raine (Aumento da densidade óssea, levando a morte) |
FANCC |
9q22.32 |
Anemia de Fanconi, complementação Grupo C |
FAS |
10q23.31 |
Síndrome Linfoproliferativa Auto-imune tipo I; Carcinoma de Células Escamosas queimadura-cicatriz relacionado; Síndrome Linfoproliferativa Auto-imune |
FASLG |
1q24.3 |
Síndrome Linfoproliferativa Auto-imune tipo I; Susceptibilidade ao Câncer de Pulmão |
FASTKD2 |
2q33.3 |
Deficiência do Complexo IV Mitocondrial |
FBLN5 |
14q32.12 |
Cutis laxa autossômica dominante; Cutis laxa autossômica recessiva tipo IA; Degeneração Macular idade-relacionada |
FERMT3 |
11q13.1 |
Deficiência de Adesão Leucocitária tipo III |
FGA |
4q31.3 |
Afibrinogenemia Congênita; Amiloidose Renal Hereditária; Disfibrinogenemia, tipo alfa, causando diátese hemorrágica; Disfibrinogenemia, tipo alfa, causando trombose recorrente |
FGD1 |
Xp11.22 |
Síndrome de Aarskog-Scott (baixa estatura, característica que pode não ser evidente até a criança ter entre 1 e 3 anos de idade atraso da maturação sexual face arredondada linha capilar formando um bico na testa olhos muito separados, com as pálpebras caídas nariz pequeno com as narinas projetadas para a frente parte média da face pouco desenvolvida fenda larga sobre o lábio superior e dobra abaixo do lábio inferior atraso na erupção dos dentes parte superior do pavilhão auricular ligeiramente dobrada mãos e pés pequenos e largos dedos das mãos e dos pés curtos, interligados por fina membrana prega simiesca (única) na palma da mão esterno ligeiramente côncavo umbigo protuberante hérnias inguinais escroto "vazio", testículos retidos deficiência mental leve olhos com pálpebras oblíquas peito escavado) ; Retardo Mental ligado ao X sindrômico |
FGD4 |
12p11.21 |
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H (também conhecida como atrofia peronial muscular (APM), é um conjunto de neuropatias de etiologia genética que afectam os nervos periféricos, podendo apresentar uma sintomatologia muito variada. Esquematicamente, a CMT atinge os nervos periféricos, que conectam a medula espinhal aos músculos, ocasionando uma perturbação na condução dos impulsos nervosos) |
FH |
1q43 |
Deficiência de Fumarase; Leiomiomatose e Câncer de Células Renais |
FKRP |
19q13.32 |
Distrofia-Distroglicanopatia Muscular (com anomalias oculares e cerebral congênita) tipo A; Distrofia-Distroglicanopatia Muscular (com ou sem retardo mental congênito) tipo B; Distrofia-Distroglicanopatia Muscular (cintura pélvia e escapular) tipo C |
FKTN |
9q31.2 |
Cardiomiopatia dilatada; Distrofia-Distroglicanopatia Muscular (com anomalias de olhos e cérebro) tipo A; Distrofia-Distroglicanopatia Muscular (sem retardo mental congênito) tipo B; Distrofia-Distroglicanopatia Muscular (cinturas pélvicas e escapular) tipo C |
FOLR1 |
11q13.4 |
Neurodegeneração devido à deficiência de transporte cerebral de folato |
FOXG1 |
14q12 |
Síndrome de Rett (causa desordens de ordem neurológica, um dos tipos mais graves de autismo, Compromete progressivamente as funções motora e intelectual, e provoca distúrbios de comportamento e dependência), variante congênita |
FOXN1 |
17q11.2 |
Imunodeficiênica de célula-T, Alopécia congênita, e Distrofia de Unha |
FOXP3 |
Xp11.23 |
Imunodisregulação, Poliendocrinopatia, e Enteropatia, ligado ao X; Susceptibilidade à Diabetes Mellitus tipo I |
FRAS1 |
4q21.21 |
Síndrome de Fraser (é uma condição sistêmica caracterizada por criptoftalmo, sindactilia e anomalia da genitália, podendo ainda estar associada a alterações dos rins, do ouvido, do nariz, da laringe e do esqueleto) |
FREM2 |
13q13.3 |
Síndrome de Fraser (é uma condição sistêmica caracterizada por criptoftalmo, sindactilia e anomalia da genitália, podendo ainda estar associada a alterações dos rins, do ouvido, do nariz, da laringe e do esqueleto) |
FTSJ1 |
Xp11.23 |
Retardo Mental ligado X |
FUCA1 |
1p36.11 |
Fucosidose (doença autossômica recessiva do armazenamento de lisossomos, causada por deficiência na atividade da alfa-l-fucosidase, que resulta no acúmulo de fucose contendo esfingolipídeos, glicoproteínas e mucopolissacarídeos (glicosaminoglicanas) nos lisossomos. A forma infantil (tipo I) caracteriza-se por deterioração psicomotora, espasticidade muscular, características faciais rudes, retardo no crescimento, anomalias esqueléticas, visceromegalia, convulsões, infecções recidivantes e macroglossia, com morte ocorrendo na primeira década de vida.) |
G6PC |
17q21.31 |
Doença de armazenamento de Glicogênio I |
G6PC3 |
17q21.31 |
Síndrome de Dursun (se caracterizada por hipertensão arterial pulmonar familiar, anomalias cardíacas incluindo comunicação interauricular, leucopenia incluindo neutropenia intermitente, linfopenia, monocitose, e anemia); Neutropenia congênita grave, autossômica recessiva |
G6PD |
Xq28 |
Favismo; Anemia Hemolítica devido a deficiência de G6PD; Resistência a Malária devido à deficiência de G6PD |
GAA |
17q25.3 |
Doenças de armazenamento de glicogênio II (Doença de Pompe) |
GALC |
14q31.3 |
Doença de Krabbe (eucodistrofia de células globosas, é uma doença autossômica recessiva da infância, Infantil - de início precoce na infância, caracterizada pela presença de hipertonia, irritabilidade, convulsões, atrofia do nervo óptico até o primeiro ano e retardo mental grave. Infantil Tardia - inicia-se em geral após o segundo ano de vida e tem curso semelhando a forma infantil mais precoce.) |
GALK1 |
17q25.1 |
Deficiência de Galactoquinase com catarata |
GALT |
9p13.3 |
Galactosemia |
GAMT |
19p13.3 |
Deficiência de GAMT (guanidinoacetato metiltransferase) |
GBA |
1q22 |
Doença de Gaucher perinatal letal; Doenças de Gaucher tipo I; Doenças de Gaucher tipo II; Doenças de Gaucher tipo III; Doenças de Gaucher tipo III; Susceptibilidade à Demência com corpúsculos de Lewy; Susceptibilidade a Doença de Parkinson de início tardio |
GBE1 |
3p12.2 |
Doenças de armazenamento de glicogênio IV; Doença de corpo de poliglucosan, forma adulta |
GCDH |
19p13.2 |
Glutaricaciduria tipo I (Acidemia Glutárica tipo I) |
GCSH |
16q23.2 |
Encefalopatia de Glicina |
GDAP1 |
8q21.11 |
Doença de Charcot-Marie-Tooth axonal tipo 2; Doença de Charcot-Marie-Tooth com paralesia das cordas vocais; Doença de Charcot-Marie-Toot recessivo intermediário; Doença de Charcot-Marie-Toot tipo A |
GDI1 |
Xq28 |
Retardo Mental ligado ao X |
GFM1 |
3q25.32 |
Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa |
GJB2 |
13q12.11 |
Síndrome de Bart-Pumphrey; Surdez autossômica dominante; Surdez autossâmica recessiva; Ictiose Hystrix-like com surdez; Síndrome Surdez-Ictiose-Ceratite; Ceratodermia palmoplantar com surdez; Síndrome de Vohwinkel |
GJC2 |
1q42.13 |
Leicodistrofia Hipomielinizante; Linfedema Hereditário; Paraplegia Espástica, autossômica recessiva |
GLA |
Xq22.1 |
Doença de Fabry ( (também conhecida como doença de Anderson-Fabry) é uma doença de depósito lisossômico (DDL), genética e de caráter progressivo causada pela deficiência ou ausência de uma enzima lisossômica, a alfa-galactosidase A.); Doença de Fabry, variante cardíaca |
GLB1 |
3p22.3 |
Gangliosidose GM tipo I; Gangliosidose GM tipo II; Gangliosidose GM tipo III; Mucopolissacaridose tipo IV (Síndrome de Morquio) |
GLDC |
9p24.1 |
Encefalopatia de Glicina |
GLE1 |
9q34.11 |
Artrogripose, letal, doença das células dos cornos anteriores da medula; Síndrome de contratura letal congênita |
GNPTAB |
12q23.2 |
Mucolipidose tipo II alfa/beta; Mucolipidose tipo III alfa/beta |
GNRHR |
4q13.2 |
Síndrome do Eunuco Fértil; Hipogonadismo Hipogonadotrófico com ou sem anosmia. |
GPC3 |
Xq26.2 |
Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel (é uma condição ligada ao cromossomo X, caracterizada por crescimento excessivo pré e pós-natal, fácies grosseiras, defeitos cardíacos congênitos e outras anormalidades congênitas. A maioria das características comuns é de fácies craniais distintas (macrocefalia, hipertelorismo ocular, macrostomia, macroglossia, anormalidades palatais) e retardo mental leve a grave, com ou sem anormalidades na estrutura cerebral. Ela mostra semelhanças fenotípicas com a síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS), outra síndrome de crescimento excessivo) tipo 1; Tumor de Wilms somático |
GPR98 |
5q14.3 |
Convulsões Febris familial; Síndrome de Usher tipo 2; Síndrome de Usher tipo 2 digênica GPR98/PDZD7 |
GRIK2 |
6q16.3 |
Retardo Mental Autossômica Recessiva |
GSS |
20q11.22 |
Deficiência da glutationa sintetase; Anemia hemolítica por deficiência de glutationa sintetase |
GTF2H5 |
6q25.3 |
Tricotiodistrofia, complementação Grupo A |
GUSB |
7q11.21 |
Mucolipidose tipo VII |
HADH |
4q25 |
Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase; Hipoglicemia Hiperinsulinêmica familial |
HADHA |
2p23.3 |
Fígado Gorduroso Agudo; Síndrome de HELLP materno da gravidez; Deficiência LCHAD (3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia longa) ; Deficiência de Proteína Trifuncional |
HADHB |
2p23.3 |
Deficiência de Proteína Trifuncional |
HAMP |
19q13.12 |
Hemocromatose tipo 2 |
HAX1 |
1q21.3 |
Neutropenia congênita grave, autossômica recessiva |
HBA1 |
16p13.3 |
Eritremia alfa; Anemia corpo Heinz, alfa; Doença da hemoglobina H, sem deleção; Metemoglobinemia, alfa; Talassemia alfa. |
HBB |
11p15.4 |
Talassemia delta-beta; Eritremia beta; Anemia corpo Heinz,beta; Persistência hereditária de hemoglobina fetal; Metemoglobinemia, beta; Anemia Falciforme; Talassemia beta, corpos de inclusão dominante; Talassemia beta; Resistência a Malária. |
HESX1 |
3p14.3 |
Deficiência de hormônio de crescimento com anomalias pituitárias; Deficiência de Hormônio Pituitário combinado; Displasia Septo Óptica (Síndrome de Morsier) |
HEXA |
15q23 |
Gangliosidose GM tipo II, forma grave; Doença de Tay-Sachs; Pseudodeficiência de Hex A |
HEXB |
5q13.3 |
Doença de Sandhoff, formas infantil, juvenil e adulta (ou doença de Sandhoff-Jatzkewitz é uma doença genética de autossômica recesiva heterogênea que afecta o sistema nervoso, cuja causa é a deficiência nas enzimas β hexosaminidasa A e β hexosaminidasa B dos lisossomos tendo como resultado a acumulação de esfingolípidos (gangliósidoGM2 e globósido) no cérebro e outros órgãos do corpo) |
HFE2 |
1q21.1 |
Hemocromatose tipo 2 |
HGSNAT |
8p11.21 |
Mucopolissacaridose tipo III (Sanfilippo C) |
HIBCH |
2q32.2 |
Deficiência 3-hidroxibutiril-CoA-hidrolase |
HLCS |
21q22.13 |
Deficiência De Holocarboxilase Sintetase |
HMGCL |
1p36.11 |
Deficiência de HMG-CoA-liase |
HPD |
12q24.31 |
Hawkinsinúria; Tirosinemia tipo III |
HPRT1 |
Xq26.2-q26.3 |
Gota HPRT-relacionada; Síndrome de Lesch-Nyhan ( é uma doença metabólica rara, hereditária, causada pela deficiência da enzima hipoxantina guanina fosforiboxiltransferase (HGPRT), caracterizada por três marcos: disfunção neurológica, cognitiva e alterações de comportamento incluindo automutilação, e hiperprodução de ácido úrico) |
HSD11B2 |
16q22.1 |
Síndrome do excesso aparente de mineralocorticóide |
HSD17B10 |
Xp11.22 |
Deficiência de desidrogenase X 17-beta-hidroxiesteróide X; Retardo Mental ligado ao X, microduplicação; Retardo Mental ligado ao X sindrômico |
HSD17B3 |
9q22.32 |
Pseudo-hermafroditismo, masculino, com ginecomastia |
HSD17B4 |
5q23.1 |
Deficiência de proteína D-bifuncional; Síndrome de Perrault (AFECÇÃO QUE APRESENTAVA COMO CARACTERÍSTICAS UMA HIPOPLASIA UTERINA, DISPLASIA GONADAL E SURDEZ. O QUADRO AUDITIVO É COMPOSTO POR PERDA BILATERAL E SIMÉTRICA COM RESERVADO PREDOMÍNIO NAS ALTAS FREQUÊNCIAS.) |
HSD3B2 |
1p12 |
Deficiência de 3-beta-hidroxi-esteróide desidrogenase tipo II |
HSPG2 |
1p36.12 |
Displasia dissegmentar tipo Silverman-Handmake |
HUWE1 |
Xp11.22 |
Retardo Mental ligado ao X sindrômico (tipo Turner) |
ICOS |
2q33.2 |
Imunodeficiência comum variável |
IDS |
Xq28 |
Mucopolissacaridose II |
IDUA |
4p16.3 |
Mucopolissacaridose |
IFNGR1 |
6q23.3 |
Infecção por BCG (Bacilo Calmette-Guerin), generalizada familial; Infecção por micobactérias atípicas, familial disseminadas; Susceptibilidade ao H. pylori; Susceptibilidade à infecção por vírus da Hepatite B; Proteção contra infecção por micobactéria da tuberculose; Susceptibilidade a Tuberculose |
IFNGR2 |
21q22.11 |
Infecção por micobactérias atípicas, familial disseminadas |
IFT80 |
3q25.33 |
Distrofia torácica asfixiante |
IGHMBP2 |
11q13.3 |
Neuronopatia motora hereditária distal tipo VI |
IKBKAP |
9q31.3 |
Disautonomia familiar (Síndrome de Riler-Day) |
IKBKG |
Xq28 |
Displasia ectodérmica hipoidrótica, com deficiência imunológica; Displasia ectodérmica anidrótica, linfedema e imunodificiência; Imunodeficiência Isolada; Incontinência pigmentar tipo II; Doença pneumocócica invasiva recorrente isolada tipo 2; Micobacteriose atípica familial |
IL12B |
5q33.3 |
Infecção por BCG e salmonella, divulgada; Susceptibilidade a Asma |
IL12RB1 |
19p13.11 |
Susceptibilidade à infecção por micobactérias e salmonella |
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